[임신17주] 기형아 검사 결과 * fragileXsyndrome (취약x증후군에 대하여)

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안녕하세요 레인보우 키트입니다.오늘은 기형아 검사 결과 이야기입니다.

엄마들의 가장 큰 소망, 바람, 아기 건강입니다.그래서 만약을 위해 아기에게 유전적인 문제가 없는지 검사를 하겠습니다.

이 검사로 정말 심각한 질병을 미리 검사할 수 있어요.저도 당연히 16주차에 기형아 검사를 했습니다.

저희 병원에서는 선택 검사인지 아닌지 말하지 않고 4가지 검사를 실시했습니다.비용은 약 12만원 들었습니다.

  1. 다운증후군 검사 2. 애드워드증후군 검사 3. 신경관 결손검사 4. 취약x증후군 검사
  2. 다른 사람들은 다 익숙할 것 같고 고위험이 생기면 정말 위험한 유전질환이라 제가 다룰 얘기는 아닌 것 같아요.(우리 황금은 이들 검사들에 대해서는 정상 소견을 받았습니다)
  3. 오늘 저는 취약x 증후군에 대해 이야기해보려고 합니다.
  4. 결론적으로 말하면, 나는 이 검사에서 회색 영역에 해당하는 수치가 나왔습니다.나의 X 유전자 2개 중 하나는 정상 수치, 다른 하나는 정상보다 조금 높은 수치를 보였습니다.
  5. 이 검사는 모체의 혈액으로 검사하면 위험이 나오면 아이의 실제 유전자로 다시 검사를 실시합니다. 이때 시행하는 것이 양수검사입니다.
  6. 엄마의 X유전자와 아빠의 X 또는 Y유전자가 만나 아이의 유전자가 결정되기 때문에 아들이라면 엄마 X, 아빠 X를 받고 딸이면 엄마 X, 아빠 X를 받는 것은 중학교 과학 시간에 배운 상식이었는데 제가 이 XY를 어른이 돼서 임신하면서 다시 찾게 될 줄은 몰랐어요.
  7. 취약 X 증후군(유약 X 증후군, fragile Xsyndrome)은 부모에게서 온 X 유전자에 유전적 결함이 있을 때 발생함으로써 태아의 지적인 문제를 일으키는 원인이 된다고 합니다.심한 경우 정신지체, 자폐증 등으로 이어질 수 있는 무서운 유전질환입니다. 딸은 X가 2개이기 때문에 하나가 이상해도 하나가 정상이면 발현이 거의 안 된다고 하는데 아들은 X가 엄마에게 오기 때문에 발현이 되면 증상이 심각해질 수 있다고 합니다.결국 취약x증후군 검사는 엄마의 피에 이러한 유전적 위험성이 있는지를 검사하는 것으로, 만약 이상이 있으면 아이의 유전 여부를 확인하기 위해 양수검사를 합니다.
  8. 검사 방법은 정확히 알 수 없지만 x염색체의 이상 반복 횟수를 측정하여 이상 유무를 확인하는 방법으로 반복 횟수가 6~44회는 정상 45~54회는 회색존 55회~200회는 고위험군 200회 이상은 거의 정신지체 확정이라고 합니다.나는 수치 48로 그레이존이라는 결과를 받았습니다. 가족력이 없으면 정상, 있으면 양수 검사를 받게 됩니다.고위험군은 무조건 양수검사를 받아야 하는데 이는 대를 지날수록 수치가 증폭되기 때문이라고 합니다. (´;ω; ))
  9. 처음에 이 결과를 들었을 때 하늘이 무너지는 줄 알았어요. 어머니가 주신 유전자가 잘못되어 우리의 황금이 혹시 부족해서 태어날까 봐 3일 밤낮으로 울었습니다. (´;ω; ))
  10. 수치가 정상에 가깝지만 혹시나 해서 증폭이 돼서 우리 아기에게 문제가 생길까 봐 내 정상 유전자가 아니라 조금 부족한 유전자가 갔을까 봐 3일 밤낮으로 울부짖고 양수검사를 해야 하나 고민하고 스트레스를 많이 받았습니다.
  11. 그런데 남편이 내가 아는 사람 중에 우리 애가 제일 똑똑한 여자인데!!! 우리 황금이 그럴 리가 없다고 검사하고 이상이 있다고 안 하는 것도 아닌데 너무 신경 쓰지 말라고 가족력이 없으니까 정상이라고 강하게 말해.이제 생각 안하기로 했어요.
  12. 유전적인 질병이 만약 있어도 환경적인 영향이 가장 중요하기 때문에 우리 둘이 잘 키우면 문제 없다고 해서 저희는 이제 편하게 태교에만 집중하기로 했어요!그레이존 리뷰를 찾아도 이상이 있다는 사람은 한 명도 없어요! 여러분도 만약 결과가 회색이다! 그럼 너무 걱정하지 마세요.태교에 집중하면 모두 똑똑한 아이를 낳을 수 있을 거예요!엄마들 화이팅!! 그리고… 쓸데없는 검사로 임산부의 마음이 안정되지 않는 병원은 각성하라!!!

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